Introducción El síndrome X frágil es la causa más común de retraso mental hereditario. Desde el descubrimiento, hace justo diez años, del mecanismo molecular que lo produce (expansión anómala del triplete CGG en el gen FMR1 e hipermetilación de su isla CpG), el diagnóstico prenatal genético se ha podido ofertar con total fiabilidad a las familias que transmiten el síndrome.

Objetivo Presentar y discutir nuestra experiencia en este campo, desde el año 1994 hasta la actualidad.

Pacientes y métodos Hemos realizado en este período 15 diagnósticos prenatales: 14 en muestras de vellosidades coriales de 13 gestaciones (una de ellas gemelar) y uno en líquido amniótico. En todos ellos hemos utilizado las técnicas moleculares de Southern blotting con la sonda StB12.3, la PCR del triplete CGG y el DXS548 en algunos.

Resultados Nueve fetos fueron normales y, de los otros seis, tres portaban la mutación completa, uno llevaba una deleción del gen FMR1, otro era premutado, y el último llevaba un alelo en la zona gris (50 repeticiones).

Conclusiones El diagnóstico prenatal molecular del SXF es rápido y fiable al 100%, aunque, desde el punto de vista técnico no es sencillo, y requiere a la vez la utilización de varias técnicas moleculares. Desde el punto de vista clínico, la baja tasa de mutaciones encontradas asegura la procreación, aunque el estudio molecular no predice el estado mental, ni en las niñas con la mutación completa, ni en los niños premutados.

Introducción El síndrome X frágil es la causa más común de retraso mental hereditario. Desde el descubrimiento, hace justo diez años, del mecanismo molecular que lo produce (expansión anómala del triplete CGG en el gen FMR1 e hipermetilación de su isla CpG), el diagnóstico prenatal genético se ha podido ofertar con total fiabilidad a las familias que transmiten el síndrome.

Objetivo Presentar y discutir nuestra experiencia en este campo, desde el año 1994 hasta la actualidad.

Pacientes y métodos Hemos realizado en este período 15 diagnósticos prenatales: 14 en muestras de vellosidades coriales de 13 gestaciones (una de ellas gemelar) y uno en líquido amniótico. En todos ellos hemos utilizado las técnicas moleculares de Southern blotting con la sonda StB12.3, la PCR del triplete CGG y el DXS548 en algunos.

Resultados Nueve fetos fueron normales y, de los otros seis, tres portaban la mutación completa, uno llevaba una deleción del gen FMR1, otro era premutado, y el último llevaba un alelo en la zona gris (50 repeticiones).

Conclusiones El diagnóstico prenatal molecular del SXF es rápido y fiable al 100%, aunque, desde el punto de vista técnico no es sencillo, y requiere a la vez la utilización de varias técnicas moleculares. Desde el punto de vista clínico, la baja tasa de mutaciones encontradas asegura la procreación, aunque el estudio molecular no predice el estado mental, ni en las niñas con la mutación completa, ni en los niños premutados.